Hiện nay, tỷ lệ mắc các căn bệnh do di truyền đơn gen lặn ngày càng phổ biến nhưng thực tế thì nhiều người vẫn chưa hiểu rõ về vấn đề này cũng như không chú trọng kiểm soát gen lặn trước khi sinh. Vậy gen lặn là gì? Đột biến gen lặn là gì? Các căn bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể ra sao? Nội dung bài viết hôm nay, chúng tôi sẽ giải đáp tất cả các vấn đề trên!
Contents
Các khái niệm liên quan đến gen lặn
Để hiểu rõ về gen lặn là gì, chúng ta cần phải đi tìm hiểu về các khái niệm liên quan đến gen lặn. Cụ thể:
1. Gen là gì? Alen là gì?
Gen chính là một đoạn xác định của phân tử acid nucleic với chức năng di truyền nhất định. Hầu hết trong các trường hợp, gen được tạo thành từ ADN và rất ít khi là RNA (trường hợp gen là RNA hiện nay mới chỉ phát hiện ở một số virut).
Alen là các dạng cụ thể của cùng một gen với sự khác biệt nhỏ trong trình tự base ADN mang chức năng di truyền nhất định. Chính những khác biệt nhỏ này tạo nên nét đặc trưng cho mỗi cá thể.
2. Gen lặn là gì?
Gen lặn là gen có cường độ xuất hiện thấp hơn trong các đặc điểm của các cá thể. Gen lặn chỉ có thể xuất hiện ở con cái khi cả bố và mẹ có đặc điểm này, và di truyền lại nó cho con cái của họ.
3. Di truyền gen lặn là gì?
Di truyền gen lặn là một trong các phương thức mà một tính trạng, rối loạn hoặc bệnh được kế thừa qua các thế hệ. Cần phải có 2 bản sao của gen đột biến (gen lặn hay gen bất thường) để bệnh hoặc tính trạng biểu hiện. Tùy thuộc vào từng nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc các gen liên kết mà sẽ phát triển thành bệnh, đặc điểm và tình trạng cụ thể.
Các gen tồn tại thành từng cặp ở dạng 2 alen, 1 gen trong mỗi cặp đến từ mẹ và gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn nghĩa là cả 2 trong 1 cặp phải cùng bị đột biến để có thể gây bệnh. Những người chỉ có 1 gen bất thường trong cặp gọi là người mang gen lặn, thường sẽ không phát bệnh nhưng có thể truyền gen đột biến cho con cái.
Di truyền đơn gen lặn có tốt hay không?
Di truyền đơn gen lặn đa số gây hại cho người. Dù bố và mẹ không có biểu hiện bất thường về bệnh di truyền nhưng họ có thể là người hợp tử, tức là người mang gen lặn. Nếu họ mang đặc điểm di truyền lặn tiềm ẩn cùng 1 loại bệnh di truyền thì con cái đời sau sinh ra có đến 25% khả năng mắc bệnh.
Hiện nay, có rất nhiều căn bệnh di truyền đơn gen lặn phổ biến. Trong đó, người châu Á có khả năng cao mang gen lặn của các căn bệnh di truyền phổ biến như thalassemia (máu bẩm sinh), thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose hay điếc bẩm sinh.
Các căn bệnh gây ra nhiều bất thường trong sinh hoạt cũng như tăng những nguy cơ mắc các căn bệnh nguy hiểm khác hoặc thậm chí dẫn đến tử vong.
Đột biến gen lặn là gì? Đặc điểm đột biến gen
Để hiểu hơn về gen lặn là gì, đột biến gen lặn là gì hãy cùng chúng tôi đi tìm hiểu:
1. Khái niệm
Đột biến là một hiện tượng bất thường trong di truyền ở người và động vật, thường xảy ra ở cấp độ phân tử như ADN hay gen hoặc ở cấp độ tế bào như nhiễm sắc thể. Đồng thời, đột biến cũng là một hiện tượng ngẫu nhiên, tương đối đột ngột mà không có định hướng cụ thể.
Đột biến gen là sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen để từ đó dẫn đến sự biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hóa; gồm những loại hình như mất, thêm hoặc thay thế cặp nucleotide.
Hầu hết đột biến gen là các đột biến gen lặn, tạo ra các gen lặn và đa số đều là có hại cho bản thân sinh vật. Nguyên nhân là vì chúng phá vỡ sự cân bằng và thống nhất trong kiểu gen đã qua áp lực chọn lọc tự nhiên, điều này gây ra rối loạn trong quá trình tổng hợp protein. Sẽ chỉ có một phần ít các đột biến gen lặn trung tính và có lợi mà thôi.
2. Đặc điểm
Đặc điểm của hiện tượng đột biến gen lặn như sau:
- Người mắc bệnh hoặc tật thường là con của 2 bố mẹ là người dị hợp tử; tỷ lệ mắc bệnh của anh chị em ruột của người bệnh thường trong khoảng 25%.
- Con của người bệnh dù có kiểu hình bình thường nhưng họ luôn là những người dị hợp tử mang gen bệnh lặn. Khi người mắc bệnh lặn kết hôn với người dị hợp thì một nửa số con cái của họ sẽ mắc bệnh.
- Vấn đề kết hôn cận huyết làm tăng khả năng mắc bệnh ở đời sau, gia tăng tỷ lệ người mắc bệnh vì các gen lặn di truyền tiềm ẩn sẽ dễ có cơ hội được tổ hợp lại cùng nhau. Vậy nên con cái sinh ra bị bệnh di truyền bẩm sinh.
- Tỷ lệ người mang gen bệnh lặn lớn hơn tỷ lệ người mắc bệnh lặn rất nhiều. Vì người dị hợp tử có kiểu hình bình thường, khi kết hôn sẽ di truyền gen bệnh lặn cho đời sau.
Tìm hiểu về di truyền gen lặn trên NST
Các rối loạn di truyền lặn NST thường có các đặc điểm sau:
- Bệnh hoặc tật di truyền lặn thường xuất hiện sớm, thường xuất hiện khi có người bệnh ở độ tuổi nhi đồng.
- Cả 2 giới tính đều có khả năng mắc bệnh và có khả năng tương đồng trong việc di truyền gen bệnh lại cho con cái của họ.
- Các căn bệnh có thể phát sinh ngắt quãng, không liên tục qua các thế hệ và xảy ra lẻ tẻ chỉ có tính chất gia đình, không rõ về tính chất dòng họ. Tỷ lệ của các cá thể mắc bệnh thường thấp từ 25-50%.
Những căn bệnh di truyền gen lặn trên NST thường
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra hơn 1730 bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thường, bao gồm:
- Bệnh bạch tạng do thiếu sắc tố melanin ở da, tóc,…
- Bệnh Agammaglobulinemia (Bruton type) do thiếu các huyết thanh miễn dịch, làm dễ bị nhiễm trùng ngay sau khi sinh với tỷ lệ mắc bệnh này là 1/10000 người.
- Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) là một trong các căn bệnh phổ biến ở Bắc Mỹ với tỷ suất mắc là 1/2000 trẻ sơ sinh.
- Ngoài ra, một số căn bệnh khác như bệnh da vảy cá, tâm thần phân liệt, điếc bẩm sinh, động kinh di truyền, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, bệnh Wilson, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Gaucher,…
Nội dung của bài viết hôm nay, chúng tôi đã chia sẻ đến bạn đọc thông tin giải đáp cho câu hỏi gen lặn là gì. Mong rằng các kiến thức được chia sẻ đã giúp bạn hiểu hơn gen lặn, đặc điểm di truyền gen lặn và các bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Truy cập vào website Chamsocxehoi.org mỗi ngày để cập nhật các bài viết mới bạn nhé!
Xem thêm::
Gen trội là gì?
Đột biến gen là gì?
Tôi là Phạm Xuân Thanh – Tôi đã có kinh nghiệm hơn 3 năm review đánh giá về các loại máy móc công nghiệp, thiết bị vệ sinh công nghiệp, cách chăm sóc xe hơi. Tôi hy vọng những kiến thức mà tôi chia sẻ có thể giúp mọi người hiểu rõ hơn về các công dụng, chức năng của các loại thiết bị công nghiệp và các cách chăm sóc xe hơi này.
