Đột biến gen là gì? Đây là phần kiến thức quan trọng có trong chương trình sinh học lớp 12. Theo đó, đột biến gen được dùng để nói về những thay đổi trong trình tự di truyền, tạo nên sự đa dạng giữa các sinh vật. Đột biến gen thường xảy ra ở các cấp độ khác nhau và gây ra nhiều hệ quả. Vậy đột biến gen là gì? Gồm những loại nào?… Cùng tìm hiểu nhé!
Contents
Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là quá trình xảy ra khi có sự thay đổi trong DNA (acid nucleic) của một tế bào sống. Đột biến gen có thể xảy ra tự nhiên hoặc được gây ra bởi tác động của môi trường hay tác động nhân tạo. Điều này dẫn đến sự thay đổi trong di truyền của một sinh vật, có ảnh hưởng đến các đặc điểm di truyền như màu da, màu mắt, chiều cao, khả năng miễn dịch, gây ra rối loạn genetic và bệnh tật.
Đột biến gen có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa và sự đa dạng di truyền của các loài. Đột biến gen có thể được phân thành hai loại chính gồm đột biến di truyền và đột biến mắc phải (soma).
- Đột biến di truyền: Đột biến này được di truyền từ cha mẹ và hiện diện ở các tế bào trong cơ thể người. Đột biến này được gọi là đột biến dòng mầm (tế bào mầm) bởi chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Khi trứng và tinh trùng hợp nhất, trứng thụ tinh sẽ nhận DNA từ bố mẹ. Nếu DNA đột biến, ở mỗi tế bào trong cơ thể của đứa trẻ này sẽ có đột biến.
- Đột biến mắc phải: Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người, chỉ có ở một số tế bào nhất định trong cơ thể. Thay đổi này gây ra bởi các yếu tố như bức xạ tia cực tím hoặc xảy ra khi lỗi DNA tự sao chép khi quá trình phân chia tế bào. Đột biến có trong tế bào soma (không phải tế bào tinh trùng và trứng) không thể truyền cho thế hệ sau.
Đặc điểm của đột biến gen
Chúng ta cần nhận thức rằng đột biến gen có thể mang lại những thay đổi tích cực hoặc tiêu cực. Không phải tất cả các đột biến gen đều ảnh hưởng đến sinh vật, một số đột biến cũng mang lại lợi ích cho quá trình tiến hóa và tạo ra sự đa dạng di truyền. Theo đó, việc nghiên cứu và hiểu rõ về chúng rất quan trọng để áp dụng trong nhiều lĩnh vực. Đột biến gen là gì có thể có những đặc điểm sau:
- Thay đổi trong mã gen: Đột biến gen xảy ra khi có sự thay đổi trong chuỗi DNA của một gen cụ thể. Thay đổi này có thể là sự thay thế, chèn hoặc xóa bớt các nuclêôtit trong chuỗi gen.
- Tính di truyền: Đột biến gen được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác qua quá trình di truyền gen. Nếu đột biến tồn tại trong tế bào sinh dục (tế bào trứng và tinh trùng) sẽ được chuyển sang con cái tiếp theo.
- Tác động lên tính chất sinh học: Đột biến gen có ảnh hưởng đến tính chất sinh học của một sinh vật. Cụ thể là làm thay đổi hoặc tăng cường một đặc điểm giống nào đó, hoặc ngược lại gây suy yếu hoặc mất đi một đặc điểm nào đó.
- Hiệu ứng khác biệt: Đột biến gen tạo ra hiệu ứng khác biệt so với phiên bản gen ban đầu. Điều này là do thay đổi cấu trúc protein sản phẩm của gen, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa, hay làm thay đổi cơ chế hoạt động của gen.
- Tính tình cờ: Có thể đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên và không được kiểm soát. Trong một số trường hợp, đột biến có thể có lợi cho sinh vật trong môi trường thay đổi. Ở một vài trường hợp khác, có thể gây hại hoặc không có tác động nào đáng kể.
- Tính chất hiếm gặp: Các đột biến gen là hiếm gặp và chỉ tồn tại trong một số cá thể hoặc nhóm dân số nhất định. Các đột biến gen này được nghiên cứu để làm rõ vai trò của chúng trong sự phát triển và di truyền.
Các dạng đột biến gen thường gặp nhất
Có nhiều loại đột biến khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân và cơ chế cụ thể. Sau đây là một số dạng đột biến gen thường gặp.
- Đột biến thay thế: Đây là sự thay đổi một cặp bazơ DNA, dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một loại axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
- Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là sự thay đổi trong một cặp cơ sở DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc không hoạt động.
- Đột biến chèn: Đột biến này sẽ làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là protein do gen tạo ra sẽ không hoạt động bình thường.
- Đột biến xóa: Làm thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Điều này có thể loại bỏ một hoặc vài cặp bazơ trong gen, nếu sự xóa bỏ lớn hơn sẽ loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa sẽ làm thay đổi chức năng của protein được tạo thành từ gen đó.
- Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn DNA sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này sẽ làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
- Đột biến lệch khung: Xảy ra khi bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ, mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm các bazơ, thay đổi mã axit amin. Protein tạo thành không có chức năng, việc chèn, xóa, sao chép đều là đột biến dịch chuyển khung.
- Đột biến lặp lại mở rộng: Đột biến lặp lại mở rộng là việc các nucleotide lặp lại, các chuỗi DNA ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Loại đột biến này sẽ khiến protein được tạo thành hoạt động không bình thường.
Nguyên nhân và cơ chế hình thành của đột biến gen
Đột biến gen là gì được xem là kết quả của các tác động tự nhiên hoặc tác động từ môi trường đến cấu trúc gen. Từ đó gây ra thay đổi trong thông tin di truyền và có thể có ảnh hưởng đến tính chất của sinh vật. Nguyên nhân và cơ chế hình thành của đột biến gen có thể được diễn giải như sau:
Nguyên nhân
- Khi tế bào tự nhân đôi DNA để tạo ra các bản sao, có thể xảy ra lỗi. Những sai sót trong sao chép DNA có thể dẫn đến thay đổi trong cấu trúc gen và gây ra đột biến.
- Tia X và tia tử ngoại cũng gây hại cho DNA. Khi tia X hoặc tia tử ngoại xâm nhập vào tế bào sẽ gây hủy hoại và thay đổi cấu trúc của gen, dẫn đến sự đột biến.
- Một số chất gây ung thư có khả năng tác động vào DNA và gây thiệt hại cho gen. Cấu trúc DNA có thể hư hỏng hoặc gây ra sai sót trong quá trình sao chép DNA, dẫn đến đột biến.
- Đối với một số loại virus và vi khuẩn có khả năng xâm nhập vào tế bào và gắn kết với DNA của chúng. Điều này sẽ gây ra sự thay đổi trong gen và dẫn đến đột biến.
- Khi tiếp xúc với các chất độc hại như thuốc trừ sâu, hóa chất công nghiệp và chất gây ô nhiễm trong môi trường cũng gây ra đột biến gen. Những chất này có tác động lên gen và làm thay đổi cấu trúc của chúng.
Cơ chế hình thành
Cơ chế hình thành của đột biến gen liên quan đến thay đổi trong cấu trúc DNA. Đột biến có thể xảy ra khi có sự thay đổi trong thứ tự nucleotit của một gene. Thay đổi này là sự thay thế, chèn hoặc xóa bớt các nuclêôtit trong mỗi chuỗi gen. Khi đột biến xảy ra trong các gen quyết định tính chất di truyền của một cá thể sẽ ảnh hưởng đến tính chất sinh học của cá thể và làm thay đổi phenotypic. .
Một số bệnh do đột biến gen gây nên ở người
Đột biến gen là gì có thể gây ra nhiều loại bệnh di truyền và không di truyền khác nhau. Dưới đây là một căn bệnh phổ biến do đột biến gen gây ra:
Bệnh bạch tạng
Căn bệnh này là do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, gen này thuộc gen đa hiệu và quy định nhiều tính trạng. Bệnh này gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp melanin. Da, mắt và tóc của người mắc phải hội chứng này sẽ có màu nhạt. Làn da dễ bỏng nắng, dễ gây ung thư da, thị lực giảm sút, rối loạn thị giác và sợ ánh sáng.
Hội chứng Klinefelter
Klinefelter là tình trạng không thể phân ly nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, xảy ra với tỉ lệ 1/1000. Người mắc hội chứng này có đến 2 nhiễm sắc thể giới tính X. Ở mỗi bệnh nhân, sẽ có các tác động khác nhau, các đặc điểm giới tính sẽ không phát triển như tinh hoàn kém phát triển, vô sinh. Ngoài ra, còn có các biểu hiện như chân tay dài không cân đối, phát triển ngôn ngữ kém, chậm hiểu.
Bệnh động kinh
Khi xảy ra đột biến điểm ở một gen trong ti thể, hệ thần kinh sẽ gặp phải sự xáo trộn và lặp đi lặp lại các nơron bên trong vỏ não. Từ đó tạo nên các triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như: cắn lưỡi, mắt trợn ngược, co giật bắp thịt, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện, bất tỉnh,… Đây là một trong những căn bệnh di truyền cực kỳ nguy hiểm.
Các bệnh ung thư
Ở một số đột biến gen tạo ra môi trường thuận lợi cho sự phát triển của ung thư. Ví dụ, đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2 liên quan đến tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Các đột biến gen khác cũng có thể tăng nguy cơ ung thư da, ung thư ruột non, ung thư phổi và nhiều loại ung thư khác.
Hội chứng Turner
Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do mất một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen người. Bên cạnh đó còn gây rối loạn nhiễm sắc thể ở nữ, gây rối loạn sự phát triển thể chất cũng như tâm thần. Người mắc hội này có các đặc điểm như: vóc dáng khá nhỏ bé, lùn, suy yếu buồng trứng làm cho mất kinh và vô sinh, dị tật cấu trúc tim bẩm sinh, khiếm thính,…
Tan máu huyết tán Thalassemia
Thalassemia hay còn được biết đến là bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh thường do di truyền. Có nghĩa là cha hoặc mẹ có mang gen bệnh thì đến 75% em bé khi chào đời đều mắc phải căn bệnh này. Thalassemia khiến cơ thể có ít hemoglobin hơn bình thường, gây thiếu máu và khiến cơ thể mệt mỏi. Khi mắc Thalassemia, bệnh nhân sẽ phải truyền máu suốt cuộc đời.
Bệnh mù màu
Mù màu cũng là căn bệnh được gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Người mắc này sẽ không phân biệt được một màu, một số màu, hoặc toàn bộ hệ thống màu sắc. Ngoài ra, đột biến gen trội còn gây ra tình trạng ngón tay bị ngắn hoặc thừa một ngón tay. Nếu trong đoạn DNA có một cặp Nucleotit bị thay thế, rất có khả năng người đó sẽ mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
Từ những nội dung được chia sẻ trên đây chắc hẳn sẽ giúp bạn đọc biết được đột biến gen là gì và những kiến thức liên quan. Hy vọng qua bài viết này sẽ giúp các bạn có thêm nhiều thông tin hữu ích về hiện tượng sinh học này.
Xem thêm::
Oxy hóa là gì?
Lão hóa là gì?
Tôi là Phạm Xuân Thanh – Tôi đã có kinh nghiệm hơn 3 năm review đánh giá về các loại máy móc công nghiệp, thiết bị vệ sinh công nghiệp, cách chăm sóc xe hơi. Tôi hy vọng những kiến thức mà tôi chia sẻ có thể giúp mọi người hiểu rõ hơn về các công dụng, chức năng của các loại thiết bị công nghiệp và các cách chăm sóc xe hơi này.
